小心“神经纤维瘤病”误诊为“癫痫”

经过仔细询问病史，医生发现明明曾经多次做过脑电图，结果都是正常的，妈妈还仔细回忆，除了睡觉前的手舞足蹈，明明没有抽搐、也没愣神等表现。

　　小明明5岁了，却没有上幼儿园，妈妈正带着他到处求医问药。有医生说明明患了，家里人很认真地给孩子吃了两年的抗癫痫药，可癫痫的症状一点也不见好转。

　　明明生下来身上就有大大小小浅棕色斑，大的像是胎记，小的像雀斑，听说这斑是从奶奶与爸爸那儿下来的，他们身上还长了不少疙瘩。明明到底得了什么病啊？怀着惴惴不安的心情，妈妈带着明明住进了浙医二院的儿科病房。 　　医生与护士阿姨们发现，小明明是位非常机灵的男孩，喜欢笑，喜欢跳，喜欢听歌，经常会打开妈妈的手机放一些好听的歌曲，有一次还看见他一边放着流行的小苹果，一边跳起自创的舞蹈。大家都挺喜欢小明明。 　　但明明天真的笑容却无法驱散妈妈脸上的愁云。自明明出生后发现全身零零散散长了很多奇怪的斑，妈妈总感觉心里压了一块石头。妈妈觉得明明太爱跳爱动了，连睡觉也不乖，总喜欢手舞足蹈好一会儿，需要哄着拍着才渐渐入睡，并且走路有点踮脚。在外省做生意的爸妈于是带明明去了当地的儿童医院就诊，医生说明明可能患了癫痫，给配了抗癫痫药。可药吃两年，明明对于睡觉这事依然我行我素。妈妈经过多方打听，了解到浙医二院的小儿神经专业不错，于是回家乡求医。 　　经过仔细询问病史，医生发现明明曾经多次做过脑电图，结果都是正常的，妈妈还仔细回忆，除了睡觉前的手舞足蹈，明明没有抽搐、也没愣神等表现。这次住院期间，查体发现明明的腋窝和身体的躯干部位，零零散散长了数十颗大小不等、深浅不一的牛奶咖啡斑，很大的有15*40毫米左右；拍X光片发现两条腿不对称，相差了5毫米；眼科会诊发现虹膜上有橙黄色的圆形小颗粒；但头颅MRI检查、24小时动态脑电图检查都是正常的。很后医生诊断明明得了神经纤维瘤病I型，需要进一步做基因检查来明确。虽然神经纤维瘤病的患者有的也会有癫痫发作，但明明的症状和检查结果都证明，孩子不是癫痫，不需要继续服用抗癫痫了。诊断有眉目，妈妈心情也放松了，并做好了心理准备，配合基因检查及进一步的随访。 　　也许是妈妈放松的心情感染了明明，他入睡变得容易了，经过逐渐减药，抗癫痫药也终于被停掉，好几次夜查房时医生发现，母子俩早早就安睡了。癫痫帽子终于被摘掉，明明高兴地准备着要上幼儿园了。 　　附：认识牛奶咖啡斑与神经纤维瘤病I型 　　牛奶咖啡斑的颜色就像咖啡里混入了牛奶，可以是淡褐色、棕褐色或暗褐色斑；这种斑大小不一，可以是圆形、卵圆形或不规则的形状，不凸出皮肤表面，与周围皮肤界限清楚。牛奶咖啡斑是神经皮肤综合征的一种表现。 　　神经皮肤综合征是一类先天性疾病，常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。常见的有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化、脑面部血管瘤病。儿童时期的神经纤维瘤病多为I型。 　　神经纤维瘤病I型是一种少见的遗传性疾病，为常染色体显性遗传，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤。 　　皮肤：几乎所有病例出生时都可以看到牛奶咖啡斑，容易出现在躯干部位。皮肤纤维瘤和纤维软瘤在婴幼儿时期往往不明显，可在儿童期发病，青春期后增多。纤维瘤主要分布于躯干，也可能出现在面部和四肢，多呈粉红色，数目不定，芝麻、绿豆至柑桔大小，摸起来是柔软的。 　　眼睛：眼科裂隙灯检查时，可以发现虹膜上有橙黄色的圆形小结节，这种结节称为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是神经纤维瘤病I型特有的表现。 　　异常，长骨的骨质增生、骨干弯曲和假关节形成，还可能有脊柱侧突、前突和后凸畸形等。 　　其他：神经纤维瘤病可有癫痫发作。神经纤维瘤增大可引起相应的压迫症状，并可能影响容貌。 　　单独的牛奶咖啡斑也许只是胎记，对人体健康没有不良影响，但如果牛奶斑咖啡斑数目较多而且逐渐变大，就要警惕是否存在神经纤维瘤病。若父母发现小孩身上有牛奶咖啡斑，建议及早到医院就诊，做进一步检查。
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